Благодарение на работата на турски научник, можно е да се идентификуваат илјадници болести само со земање капка крв од петата на новороденче.
АНКАРА (АА) – Во рамките на истражувањата за „Анализа на целиот геном кај новороденчињата“, спроведена на Универзитетот „Харвард“ во Соединетите Американски Држави (САД) наведено е дека со скринингот на целиот геном може да се откријат илјадници болести, а исто така може да се одреди и која група лекови би биле корисни при лекувањето на одредени болести.
Д-р Озге Џејхан Бирсој, од американскиот Центар за болестите на карциномот „Memorial Sloan Kettering“, во изјава за Anadolu Аgency (AA) рече дека за дијагнозата и третманот на многу болести најважниот параметар е структурата на ДНК.
Таа истакна дека со анализата на ДНК може да се утврди ризикот од многу болести како што се срцеви и васкуларни болести, метаболички болести и генетски карциноми. Исто така посочи дека се анализира какви ефекти би имале за здравјето на човекот и неговиот живот во иднина, особено ако анализите на ДНК се направат за време на бебешкиот период.
Д-р Бирсој, истакнувајќи дека во последните пет години работи на проектот „Baby-Seq“ (Анализа на целиот геном кај новороденчињата), потсети дека проектот го започнала кога била предавач на Универзитетот „Харвард“, а продолжила во Центарот за болести на карцином „Memorial Sloan Kettering“.
– „Може да се идентификуваат значителен број дефектни гени“
Бирсој, потсетувајќи дека во голем број земји, од аспект на различни болести кај новороденчињата се прави скрининг, рече дека рутинскиот скрининг може да се разликува од земја до земја.
Бирсој нагласи дека со една капка крв од петата, земена веднаш по породувањето, може да се откријат наследни метаболички заболувања кои можат да предизвикаат фенилкетонурија (автосомно рецесивно наследна метаболопатија), болеста цистична фиброза, која влијае на респираторниот и дигестивниот систем, болеста хипотироид, која се појавува поради намаленото функционирање на тироидната жлезда и метаболичната болест недостиг на биотинид, која предизвикува доцнење на развојот, мускулна слабост и нарушување на нервниот систем.
Таа истакна дека со раната дијагноза може да се планира третманот.
„Во рамките на истражувањата, со капка крв земена од петата на бебето откако ќе се роди, не само за неколку болести кои се поврзани со генот, туку може да се направи скрининг на илјадници болести кои резултираат од нарушувањето на генот. Методот на скрининг на „целиот геном“, се применува во светот за првпат за да се предвидат ризиците за болеста кај новороденчињата“, рече Бирсој, истакнувајќи дека тековните скрининзи може да се направат за неколку болести.
Нагласувајќи дека со генетски скрининг може да се утврдуваат илјадници болести, Бирсој додаде:
„На пример, се откриваат генетските видови на карциномот, потоа ардиомиопатија, која предизвикува заболување на срцевиот мускул, како и некои метаболички болести, бидејќи се скенира целата ДНК на бебето и може да се откријат голем број нарушени гени. Со истражувањето на целиот геном се скенираат илјадници болести.”
„Со тоа скенирање, покрај болестите кои може да произлезет во бебешкиот период, може да се утврдат и болестите кои можат да се појават во зрелоста. Ние во студијата се фокусиравме на болести кај кои со раната дијагноза и третман ќе се има корист. Затоа што таа информација дава можност да се преземат потребните мерки пред да се развие болеста“, рече таа.
– „Може да се утврди дали лицето е преносник на болеста или не“
Бирсој, исто така наведе дека со скринингот може да се утврди дали лицето во однос на некои болести е преносник или не.
„Истражувањата ја откриваат и ефективната група лекови кои одговараат на генетската структура на лицето“, рече д-р Бирсој, нагласувајќи дека чувствителноста на лекови наречена „фармакогеномика“ има големо значење во лекувањето на болестите.
Таа, исто така наведе дека првите резултати од истражувањето се соопштени и дека се објавени во „American Journal of Human Genetics“.
